戈谢病溶酶体检查指标

常累及多个器官，严重程度差异较大，但儿童主要临床表现为脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛、神经系统症状、生长发育迟缓等。根据是否累及神经系统，戈谢病主要分为非神经病型(I型)和神经病型(ll型和lll型)。1.I型慢性型又叫非神经型。最常见，尤其是犹太人种，发病率高，儿童和成人均可发病，尤其是学龄前儿童，起病缓慢，病程长，无神经系统受累症状。

是可能的。戈谢病是父母遗传性疾病，属于常染色体隐性遗传性疾病。双方都可能把疾病传染给他们的孩子。根据遗传规律，他们的孩子可能会生病。戈谢病即葡萄糖脑苷脂病是一种家族性糖脂代谢紊乱疾病，在染色体上呈隐性，是溶酶体沉积性疾病中最常见的一种。

溶酶体酶有哪些可能的途径进入溶酶体非M6P途径？溶酶体该酶比较特殊，首次合成于ER。高尔基体的CGN表面有两种酶:N-乙酰氨基葡萄糖磷酸转移酶和氨基葡萄糖磷酸糖苷酶。M6P形成。如果高尔基体的TGN表面有M6P的受体，可以结合受体发送到溶酶体。M6P的这种特异性分选途径只出现在溶酶体酶中，其他酶蛋白中没有。

1。一般疗法注重营养，防止继发感染。2.对贫血或出血可给予成分输血对症治疗，对有明显脾肿大或脾功能亢进症状的患者可考虑脾切除术。然而，全脾切除术虽然可以减轻腹部负担，减少贫血和出血倾向，改善发育状况，偶尔自行缓解和恢复，但可能会加速肝脏肿大和骨骼破坏。因此，手术应尽量延期，必要时可考虑脾部分切除术。骨痛可以用肾上腺皮质激素治疗。3.酶疗法近年来，国外采用β-葡萄糖脑苷脂酶治疗本病，取得了一定的疗效。

骨病变和以前一样陈旧，但治疗初期发现有低钙血症而尿钙不增加，所以骨病变可能需要很长时间才能好转。婴儿涂抹后，肝脾可缩小，但脑部症状大多无法改善。目前用量和使用方法不统一。初步应用结果表明，2.3U/kg，每周三次，静脉滴注的疗效与60U/kg，每两周一次的疗效相似。这说明两周一次的大剂量方法非常不经济，前一种方法可以降低极其昂贵的药物费用。

1。遗传性代谢疾病有很多种，涉及体内各种生化物质的合成、代谢、运输和储存的先天性缺陷。可分为以下几类:(1)子类① 溶酶体贮积症主要有:戈谢病、法布里氏病、异染性脑白质营养不良、球状脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙症(TaySachs)。糖原贮积病ⅱ型(pompe)、岩藻糖苷贮积病、甘露糖苷贮积病、β-甘露糖苷细胞增多症、天冬氨酰葡萄糖尿症、MPI、MPII、MPIII A、MPIII B、MPIII C、MPIII D、MPIV A、MPIV B、MPVI、MPVII、MPSⅲA、MLII和III、NCL。

溶酶体溶酶体贮积病(简称LSD)是由基因缺陷引起的。由于溶酶体的酶发生突变而失去功能，在溶酶体中储存了大量的底物，进一步影响了细胞功能。常见的贮积症主要有以下几类:TaySachsdiesease，称为黑蒙性家族性痴呆，溶酶体缺乏A(βnhexosamidase A，导致神经节苷脂GM2堆积(图630)，影响细胞功能，导致精神性痴呆，2-6岁死亡。

ⅱ型糖原累积病(庞贝氏病或庞贝氏病):溶酶体缺乏α 1，4葡萄糖苷酶，糖原累积于溶酶体，导致心、肝、舌肿胀和骨骼肌无力。这是一种常染色体缺陷遗传病，大多数患者是儿童，通常在两岁前死亡。戈谢病(高雪氏病):又称脑苷脂沉积症，是由于溶酶体巨噬细胞和脑细胞缺乏β-葡萄糖苷酶所致。