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 地贫 基因检测a缺失型(a缺失型

1、 地贫 基因检测a-缺失型(a-缺失型

这种类型比较温和地贫-1/。人类有四个α珠蛋白基因(α 地贫遗传有变异基因),分布在两条染色体中的一条上,通过4.2缺失去掉其中一条,两条染色体上都是这种情况。所以患者丢了两个基因另外两个正常。可以确定的是患者的父母都是α 地贫患者,并且都携带4.2缺失。地中海贫血是由基因缺陷引起的一组血红蛋白合成障碍性疾病,属于家族遗传性疾病,目前尚无特效根治方法。

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血常规显示红细胞和血红蛋白减少,红细胞形态和体积缩小。静态地中海贫血和轻度地中海贫血不需要治疗,中度地中海贫血和重度地中海贫血需要输血治疗。基因型对于判断地中海贫血的程度至关重要,所以做好地中海贫血基因-2/对于优生优育尤为重要。常见的基因缺陷包括α地中海贫血基因缺陷和β地中海贫血基因缺陷。α地中海贫血基因常见缺失类型为右缺失α3.7和左缺失α4.2。

G6PD  地贫常规检验结果怎么看

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你好。这个结果的大致意思是:通过三个基因座,综合判断地贫遗传病的风险。第一列是国际通用站点缩写;第二栏是该标本的测定结果;第三列是标准阴性正常对照的结果(即正常人应该得到的结果)。从结果来看,前两个位点分为α和β,分别编码α珠蛋白基因和β珠蛋白基因。第一个位点检测到SEA缺失,说明α珠蛋白基因缺失为轻度地贫。可以理解为:功能只有正常人的50%;第二个位点是指β珠蛋白有654位密码子突变,只能执行50%的正常功能。

)推测:可能是中度地贫症状。建议:如果可能的话,考虑这几点:这是家族遗传性疾病。建议查看第三代直系亲属地贫 locus的结果。以及夫妻二人的检测结果。通过杂合/纯合/缺失突变分析,可以相对准确地推断出后代的患病概率。鉴于这份报告,建议审阅。为确认实验的准确性,尤其是第一个缺失的大片段,报告没有给出检验方法;但报道中给出的“产前诊断诊所”可能是通过测序?

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首先HBA22.7正常,下面的L应该不存在。可以排除G6PD缺乏症,血红蛋白电泳(HbA,HbA2)正常。但红细胞脆性低,说明地贫是有可能的,尤其是血常规红细胞平均体积低,已经排除缺铁的情况下。建议立即进行地贫-1检查确诊。孩子的父亲也应该马上做孕妇做的事情。如果结果异常或者孕妇确诊地贫,也要考虑地贫基因检查。地贫是遗传病,所以如果父母是地贫患者的孩子可能会遗传。

4、怎么看 地贫 检查报告

首先很奇怪你老婆的检查让别人拿了也没问医生检查结果的意思。HbA2偏高,怀疑是β 地贫。血红蛋白A和F没有分离,没有血红蛋白结果,无法判断是轻中度。建议你老婆马上做地贫-1检查确诊,你也要尽快做血常规和血红蛋白电泳检查。铁蛋白和血清铁正常,没有缺铁。

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不同公司的检测报告有不同的形式,有些很模糊。测试人员最好对结果有一个清晰的解释。比如薛佳基因-1/的检测报告,详细告诉你检测结果和意义。很多基因检测报告需要专业的专家才能看懂,很多基因检测报告是不合格的。请参考薛佳的专业基因测试报告。

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