糖原贮积症 检查,二型糖原贮积症可以活多久

目录1拼音2英文参考3疾病分类4疾病概述5疾病描述6症状体征7病理生理学8诊断检查9治疗方案10相关来源附件:1粘多糖贮积症相关药物1拼音zhāNDU not táNGB ng 2英文参考粘多糖贮积症3疾病分类儿科4疾病概述蛋白多糖降解酶先天性缺陷引起的蛋白多糖分解代谢障碍。以低聚糖的过度积累和排泄为特征。

主要表现为严重的骨骼畸形、脾肿大、智力低下等畸形。粘多糖贮积症最可靠的产前诊断是确定培养的羊水细胞中特定的酶活性。两种简单实用的方法是甲苯胺蓝定性和糖醛酸半定量测定。常见的常染色体隐性遗传病有溶酶体贮积症，如-1 贮积症，脂质贮积症，粘多糖贮积症；合酶缺陷，如丙种球蛋白缺乏症和白化病；苯丙酮尿症、威尔逊氏病和半乳糖血症。

≒ompesdisease(又称糖原glycogenosistypeii或acidmaltasedeficiencydisease)是一种常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症(。该病由Pompe于1932年首次报道，是最常见的糖原累积性疾病类型之一。据文献报道，估计中国人口发病率为1/50000，荷兰为1/40000，澳大利亚为1/。

其编码基因位于17q25.2q25.3，有部分突变、剪切突变和片段缺失。目前已发现200多个突变，其中一些与特殊的临床表型有关，如c.3213TG突变和晚发型Pompe病。GAA存在于人体所有组织中，位于细胞内溶酶体中，能将α1，4糖苷键和α1，6糖苷键分解成葡萄糖分子。当GAA活性降低到一定水平时，溶酶体糖原开始积累，这个阈值水平可能因器官而异。

1。遗传性代谢疾病有很多种，涉及体内各种生化物质的合成、代谢、运输和储存的先天性缺陷。可分为以下几类:(1)大子类①溶酶体贮积症主要包括戈谢病、法布里病、异染性脑白质营养不良、球状脑白质营养不良、GM1神经节苷脂贮积症、GM2黑蒙(Tay)。贮积症ⅱ型(pompe)、岩藻糖苷贮积症、甘露糖苷贮积症、β-甘露糖苷细胞增多症、天冬氨酰葡萄糖尿症、多磺酸粘多糖ⅰ、多磺酸粘多糖ⅱ、多磺酸粘多糖ⅲA、多磺酸粘多糖ⅲB、多磺酸粘多糖ⅲC、多磺酸粘多糖ⅲd、ML ⅱ和ⅲ、NCL婴儿型、NCL晚期婴儿型、法伯病、唾液酸/123

这种病的主要原因是遗传，最常见的表现是肌痛，舌头会比正常人大。根据你的描述，糖原 贮积症是由于糖原合成和分解所需要的酶的遗传缺陷而引起的一种罕见的遗传病。不同类型的糖原 贮积症有各自的临床症状，但低血糖和/或肌无力是所有类型的共同临床表现。

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Liver-1贮积症肾脏并发症的临床观察(京)为了观察儿童肝脏的肾脏并发症-1贮积症(GSD)。回顾性分析北京协和医院1993年1月至2004年1月收治的108例有完整病历资料的gsd患儿的临床特点、治疗及预后。10岁以下73例，10岁以上35例。随访1 ~ 10年，随访期间以生玉米淀粉为主的综合治疗。结果临床诊断GSDⅰa 54例(基因诊断23例)，

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25例(16例(20.8%)分型不明者出现尿蛋白增高，平均年龄11.3 (3-21)岁。两名15岁女孩24小时尿蛋白1.3g和3.8g，伴肾功能轻度损害。51/72例(70.8%)尿β2-mg升高，范围为175～10623mg/l。5例(4.6%)儿童在17.8岁(11～21岁)时发生肾结石或高钙尿症。4/5例肾绞痛伴肉眼血尿，1/5例无症状，

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向家长介绍疾病的知识和预后，教给家长饮食控制的知识，让他们明白长期饮食控制对控制疾病的重要性。自食疗应用以来，许多患者经过长期治疗后，生长发育正常，即使成年后停止治疗，也不再出现低血糖等症状。教家长如何观察低血糖的体征和治疗，强调预防感染和适当运动的必要性，需要门诊复查和定期随访。1.ⅰ型(1)立即静脉注射25%葡萄糖防治急性低血糖，血糖维持在2.22 ~ 6.66 mmol/L..

(2)防治高血乳酸酸中毒，应服用碳酸氢钠。(3)感染的防治(4)别嘌醇(别嘌醇)用于治疗高尿酸血症，2.ⅱ型无有效治疗方法。3.ⅲ型进食要少而勤，高蛋白饮食要限制脂肪和总热量，防止低血糖，4.ⅴ型①避免疲劳和剧烈运动；②运动前准备葡萄糖或果糖或给予异丙肾上腺素。5.ⅵ型应为高蛋白饮食，少量多餐，防止低血糖。