神经纤维瘤染色体检查

Yes，染色体 Normal，仅指染色体 type，数量正常，但不表示所含基因是否正常。有必要了解是否需要对可能的隐性基因进行DNA检测。一、常染色体显性遗传一个性状或遗传病基因位于常染色体上，其性质为显性。这种遗传方式就是常染色体显性遗传(ad)。引起的疾病叫常染色体显性遗传病。其特点如下:1 .致病基因位于Chang 染色体，遗传与性别无关，男女发病率相当。

致病基因是由患病的父母传染的。父母双方均无患病，子女一般不会患病，除非出现新的基因突变，一般见于那些突变率较高的疾病，如多发性神经纤维肿瘤、软骨发育不全、成骨不全、家族性多发性结肠息肉、成人多囊肾等。3.患者的兄弟姐妹中约有1/2是患者，当患者的兄弟姐妹数量较多时，这一点很明显。4.患者后代约有1/2是患者，每次生育都有1/2的可能生下孩子。

正常人的体细胞染色体数量为23对，且具有一定的形态结构。染色体形态结构或数量上的异常称为染色体异常，由染色体异常引起的疾病为染色体疾病。目前有100多种染色体疾病，染色体疾病在临床上常可引起流产、先天愚型、先天性多发性畸形、癌症等。染色体异常的发生率并不少见，在一般新生儿人群中可达0.5%~0.7%。以该院每年平均出生3000名新生儿计算，可能有15~20例染色体异常。

脊髓神经纤维肿瘤起源于脊神经背根，向心性生长时也可出现硬膜下浸润，多见于菱形神经纤维肿瘤病例。臂丛或腰丛神经纤维肿瘤可沿多个神经根侵入并长入中央硬脑膜。相反，椎旁许旺细胞肿瘤扩散到椎管内时，通常位于硬膜外腔外。约2.5%的硬膜内神经鞘瘤是恶性的，并且这些病例中至少一半发生在多发性/肿瘤患者中。由于脊髓神经纤维肿瘤多发生于蛛网膜下腔，肿瘤生长容易引起蛛网膜下腔阻塞，所以腰椎穿刺压颈试验多表现为不同程度的蛛网膜下腔阻塞。