孕前遗传学是检查什么

问医生。30岁女人想怀孕应该提前做的六件事是什么检查？孕前 检查的六大元素应该是指性激素的六大元素，女性主要是雌二醇、卵泡刺激素、催乳素、孕酮、睾酮、黄体生成素，有助于评估女性的卵巢功能。一般来说，女性怀孕要做的事情孕前-2/主要包括:血常规检查；梅毒检查和艾滋病毒检查。建议30岁的妈妈提前参加以下检查:免疫系统检查。免疫系统检查具体包括抗精子抗体A、抗逆转录病毒抗体、子宫内膜抗体、狼疮因子等。

四毒检查:肝检查。宫颈刮除术等。在感染方面:白血病和血液检查必须进行排除滴虫和霉菌的感染，人乳头瘤病毒:支原体、浆膜样病毒、巨细胞病毒。另外，建议在怀孕第三个月口服叶酸片。免疫系统的任何控制包括抗精子抗体、抗卵磷脂抗体、抗子宫内膜抗体、狼疮因子。女人只需要抽血。

根据卫生部《产前诊断技术管理办法》规定，下列情况需在淮孕前进行遗传咨询，根据情况选择所需项目遗传学-2/1。夫妻双方或家庭成员患有某种遗传性疾病或先天畸形。2.生了遗传病孩子的夫妻。3.不明原因智力低下或先天畸形儿童的父母。4.不明原因反复流产或死产的夫妻。5.婚后多年不孕的夫妻。6.35岁以上的大龄孕妇。

1。显性遗传父母一方有显性基因，一旦遗传给下一代，就可以患病，即有患病的父亲，就一定有患病的后代，而且会代代相传，如多指、并指、原发性青光眼等。2.隐性遗传，如先天性耳聋、高度近视、白化病等。，之所以称为隐性遗传病，是因为孩子的父母往往外表正常，但都是致病基因的携带者。3.性连锁遗传又称性连锁遗传，与性别有关，如血友病，其母亲就是致病基因的携带者。

4.染色体异常是由染色体数目或排列位置异常引起的；最常见的类型是先天愚型。这类孩子面部无光，智力低下，眼距宽，斜视，舌苔痴呆，手穿透，常并发先天性心脏病。5.多基因遗传是由各种基因变化引起的，是基因与性状的关系。人体性状如体长、体型、智力、肤色、血压都是多基因遗传，唇腭裂也是。

染色体是基因(遗传物质)的载体。染色体在形态结构或数量上的异常，多数情况下会导致自然流产，少数可能存活，但会影响胎儿的发育，给孩子带来不同程度的身体或智力缺陷。孕前Chromosome检查它可以预测生出染色体疾病后代的风险，及早发现遗传病和本人是否有影响生育的染色体异常，以便采取积极有效的干预措施。

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只做产前护理检查。医生会告诉你，染色体疾病是染色体数目和结构异常引起的疾病。目前已知的染色体疾病有300多种，大部分都伴有生长迟缓、智力低下、畸形、性发育障碍等各种先天性缺陷。染色体疾病在人群中并不少见，已发现70多种X连锁遗传病。还有血友病A和B，杜氏肌营养不良，红绿色盲等等。X连锁隐性遗传病的规律是女性携带者无症状或很轻，男性携带者必然患病。

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如果一个X连锁遗传病的男性患者和一个正常女性结婚，男孩不会得病，但女孩都是杂合子。如果父亲是X连锁显性遗传病患者，母亲正常，那么所有的女孩都会患病，所以产前诊断后会保留男胎，抛弃女胎。先天性代谢缺陷人体的物质代谢包括一系列复杂的生化反应，这些反应都是在生物催化剂酶的参与下进行的。如果由于基因突变引起的遗传缺陷而不能合成某种酶，或者合成的量或结构异常，则某种代谢过程受阻或不能正常进行，即先天性代谢缺陷病。

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问题1:什么是遗传咨询？说出遗传咨询的主要步骤。遗传咨询的步骤是:(1)对疾病做出正确诊断，确定是单基因还是多基因疾病。确定遗传病的方法主要是家系调查和系谱分析，结合临床特点，再借助基因诊断、染色体、性染色体分析和生化分析等。检查结果，可以一起做出正确的诊断。如果确定是遗传病，需要进一步分析致病基因是新突变还是父母遗传，对预测风险率有重要意义。

(3)计算疾病复发的风险率。根据风险程度，人类遗传病可分为三类:一类是一般风险率，指主要由环境因素引起的疾病，第二类是轻度风险率，是指多基因遗传病，是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。第三类属于高风险率，所有单基因遗传病及其父母一方为染色体平衡易位携带者，复发风险较大，(4)在决定终止妊娠或进行治疗前，向患者或其家属提出停止生育、终止妊娠或进行产前诊断等对策和建议。