检查早期先天愚型,先天愚型需要进行染色体检查吗

先天 Sex 愚型这个病，先天 Sex 愚型是治不好的。建议:建议:一般来说，知道胎儿是否有-1愚型最简单明确的方法就是做羊膜腔穿刺术检查，现在只有羊膜穿刺术检查才能确诊，请问我家孩子做了染色体检查结果是-1愚型结果是47，请问孩子属于-1愚型，病情分析:您好。属于染色体变异病，属于偶发性疾病，每个孕妇都有可能生下“-1愚型孩子”，而且生下“-1愚型孩子”的概率会随着孕妇年龄的增长而增加。

唐氏综合征又称先天 愚型，主要与染色体异常直接相关，包括遗传因素。约60%的孩子会死于胎儿自然流产早期。即使是刚出生的宝宝也会有先天智障、残疾、畸形等症状。特别是大龄女性、近亲结婚、怀孕早期感染等。，都容易增加唐氏综合征的概率。对于优生优育，尤其是筛查唐氏综合征，我国也采用了早期B超检查NT、NB，孕中期血AFP、βhCG、μE3三重筛查方法。

这两种方法结合起来检查对早期筛查唐氏综合征患儿很有帮助。孕中期唐氏筛查以血AFP、βhCG、μE3三重筛查方法为基础，具有重要的临床意义，最大限度地预防唐氏综合征患儿的出生。检查时间为1520周，准确率低于孕早期唐氏筛查，准确率在70%左右。

精神发育迟滞是最常见的神经系统疾病。由于程度不同，可分为轻度、中度、重度、极重度四种。轻症患者往往被忽视，很容易错过治疗的时机。随着医学的不断发展，一些精神发育迟滞疾病被早期发现并治疗，所以治疗效果也不错，如苯丙酮尿症、克汀病等。智障儿童早期的表现有:(1)孩子出奇的“好”，整天躺着睡觉，饿了裤子湿了也不哭；有的身体“软”得太厉害，类似佝偻病。

(3)有的孩子有特殊的外貌特征，如头小、眼睛向外上悬、鼻梁塌陷、眼距宽、嘴半开、流口水，为先天愚型早期。(4)有的孩子皮肤白嫩，头发枯黄干燥，尿液有泥胎味，类似老鼠尿，可能是苯丙酮尿症的表现。(5)孩子发际线很低，额头直径较窄，双眼内眼睑有赘生物，牙齿发育异常，有的是贯穿手，有的是嘴大的畸形颌。以上可能都是早期发现智障儿童的线索，但有了这些线索，并不代表就是智障儿童，还需要进一步的智力测试和其他检查才能做出诊断。