苯丙酮尿症 成人 检查,成人苯丙酮尿症的主要临床表现

苯丙酮尿症苯丙酮尿症是什么原因造成的？什么是苯丙酮 尿症？苯丙酮 尿症你打算为你的孩子做什么检查是检查走出这种遗传病？苯丙酮 尿症诊疗[苯丙酮尿症] 1。这是一种遗传性代谢疾病，苯丙酮 尿症能否在产前发现检查如果要检测胎儿是否有苯丙酮 尿症，通常需要有创取样，如绒毛膜取样。

苯丙酮尿症(PKU)是一种遗传代谢性疾病。因为基因突变，肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸代谢障碍，血液中苯丙氨酸及其代谢产物浓度升高，损害大脑发育，最终导致智力低下。苯丙酮 尿症是父母传给孩子的。这种疾病的遗传方式在医学上称为常染色体隐性遗传。孩子的父母表面上是“正常人”，实则是致病基因的携带者。只有父母双方都是致病基因的携带者，才能生出有疾病的后代。从下图可以看出，这样的妈妈每次怀孕都有四分之一的几率生出苯丙酮 尿症孩子。

从上面的简单示意图可以看出，苯丙氨酸羟化酶缺乏后，正常代谢途径受阻，代谢产物如苯丙酮酸等浓度升高，会导致神经系统损伤；同时，酪氨酸减少导致多巴、多巴胺、肾上腺素减少，也会影响神经系统的正常发育。婴儿出生时看起来正常，有些孩子可能会出现喂养困难、呕吐、睡眠不安、容易哭闹。

病情分析:苯丙酮 尿症是遗传病。如果父母有苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关的异常基因，即父母是苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤代谢相关的异常基因的杂合子，但他们只有一个异常基因。母亲怀孕时，父母同时把自己的异常基因传给了胎儿。胎儿有两个异常基因，是纯合子，可以致病，所以是隐性遗传代谢病。

苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，导致苯丙氨酸(PA)代谢障碍，中枢神经系统受损。神经系统异常体征少见，如小头畸形、肌张力增高、步态异常、肌腱反射亢进、手部轻微震颤、四肢重复运动等。因为黑色素缺乏，孩子常表现为头发黄、皮肤浅、虹膜。孩子的尿经常有难闻的鼠尿味。