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基因检测的目的是检测胎儿是否患有某种疾病基因，例如检测地中海贫血。1.用途:1)辅助临床诊断:多种疾病症状相似，临床上难以鉴别诊断，容易混淆。如果通过了基因测试，就可以在基因层面找到病因，可以辅助临床医生进行鉴别诊断，甚至正确的临床诊断。举个例子:华大基因曾经对一个临床怀疑“先天性白内障和圆锥角膜综合征”的家庭进行测试，最终在基因水平发现他们一家患有“玻璃体视网膜病变”而非“先天性白内障和圆锥角膜综合征”，帮助他们进行了矫正。

)由于基因的缺陷，患者在代谢特征、临床表现、治疗方案等方面与1型或二型糖尿病患者明显不同。但由于缺乏了解，单形基因糖尿病常被误认为1型或二型糖尿病。英国的一项流行病学调查显示，80%的青春期晚期糖尿病(MODY)患者没有得到正确诊断。在欧美的糖尿病研究中发现，10%的1型糖尿病和25%的二型糖尿病实际上都是糖尿病。

基因检测可用于诊断疾病和预测疾病风险。疾病诊断就是用基因检测技术检测出引起遗传性疾病的突变。目前应用最广泛的基因 test是新生儿遗传性疾病的检测、遗传性疾病的诊断和一些常见病的辅助诊断。目前通过基因检测技术可以诊断1000多种遗传病。所以在医学上，从对患者的入项进行基因测试开始，就已经判断出了患者的病因。\x0d\x0a 基因检测是一种通过血液、其他体液或细胞检测DNA的技术，是取受检者脱落的口腔粘膜细胞或其他组织细胞，放大其基因信息，然后通过专用设备检测受检者细胞中的DNA分子信息，预测疾病的风险。分析它所包含的各种基因情况，使人们了解自己的基因信息，从而通过改善生活环境和生活习惯来避免或延缓疾病的发生。