足跟血检查平苯酮尿症偏高

【疾病概述】苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。其发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。【描述】苯丙酮尿症是一种先天性代谢性疾病，由于染色体基因突变导致肝脏苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏，导致苯丙氨酸(PA)代谢紊乱，中枢神经系统受损。

因为黑色素缺乏，孩子常表现为头发黄、皮肤浅、虹膜。孩子的尿经常有难闻的鼠尿味。同时，孩子容易出现湿疹、呕吐、腹泻等症状。低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗经典型PKU的唯一方法，治疗的目的是防止脑损伤。非典型苯丙酮尿症的治疗除了饮食治疗外，还应辅以多种神经介质，如BH4、多种神经介质，如BH4、多巴、5-羟色胺、叶酸等。

因为足跟血是检查苯丙酮尿症和甲减，数据异常，需要反复复查。如果多次复检结果正常，则无需复检。因为是新生儿，营养摄入一定要跟上。平时给孩子多喝水，均衡营养，注意保暖。新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血。主要针对发病率高，早期无明显症状但实验室指标阳性，可诊断可治疗的疾病。

您好，新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血检查。主要针对发病率高，早期无明显症状但实验室指标阳性，可诊断可治疗的疾病。目前国内筛查项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。足跟血主要调查苯丙酮尿症(PKU)和甲减(CH)。如果这两种疾病不及时治疗，宝宝的智力低下会很严重。但是，如果在新生儿期早期发现、诊断和治疗，就可以避免对婴儿造成严重伤害。

新生儿足跟血筛查是指在婴儿出生后72小时采集足跟血检查。主要针对发病率高，早期无明显症状但实验室指标阳性，可诊断可治疗的疾病。目前国内筛查项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有什么价值偏高啊，有问题一般医生会告诉你的，放心吧。

遗传性疾病是一种常见的氨基酸代谢性疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿液中大量排泄。主要临床表现为精神发育迟滞、癫痫发作和色素减退。该病属于常染色体隐性遗传。其发病率因种族而异，美国约为1/14000，日本为1/60000，中国为1/16500。一旦明确诊断，应尽快给予积极治疗，主要是食疗。

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临床表现参差不齐，主要临床表现为精神发育迟滞、精神症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失、鼠臭等脑电图异常。如果能做到早诊断早治疗，上述临床表现是可以恢复的，不需要精神正常。症状和体征孩子出生时正常，一般在入奶后36个月出现症状，1岁时症状明显。神经系统早期可出现神经行为异常，如兴奋、多动或嗜睡、萎靡不振，少数表现为肌张力增高、腱反射亢进、抽搐(约25%)，随后出现日益明显的精神发育迟滞，80%脑电图异常。

患有苯丙酮尿症对于新生儿来说是一个比较严重的问题，所以应该在新生儿出生后进行苯丙酮尿症的筛查，以排除苯丙酮尿症的情况，或者及时发现。筛查苯丙酮尿症有一些注意事项，接下来，我们来了解一下苯丙酮尿症的筛查。苯丙酮尿症筛查假阳性有多高？苯丙酮尿症筛查假阳性更危险，那么苯丙酮尿症筛查假阳性有多高呢？一般来说，苯丙酮尿症筛查的假阳性率不能一概而论，因为它会受到很多因素的影响，比如不同的医院、地区差异、疾病的严重程度等，因此，人们必须更加注意。如果是检查，一定要在正规医院进行，这样也可以。