地贫检查,地贫a轻度值地贫a轻度值地贫a宝宝是地中海贫血阳性,所以很多家长应该会质疑这个词。地贫预防是治疗的关键!如何检查产前检查地贫“宝宝皮肤苍白,轻微贫血,是吗地贫。

什么是 地贫基因怎样知道身边有 地贫基因携带者

1、什么是 地贫基因?怎样知道身边有 地贫基因携带者?

什么是地贫基因?怎么知道自己身边有地贫基因携带者?如果夫妻双方都是轻地贫(即地贫基因携带者),怀孕后,后代的遗传概率为:1/4正常胎儿,1/2轻地贫(与父母相同),1/4重/。地中海贫血的遗传与性别无关,男女胎儿发病率相当。地中海贫血(简称地贫)是我国南方省份最常见、危害最大的遗传病,人群发病率超过10%,主要分布在两广地区。

a 地贫点突变(cs.qs

该病的发生是由于血红蛋白分子中珠蛋白肽链的结构或合成速度异常,导致肽链失衡,产生一个以溶血性贫血为主的症状群。地中海贫血地贫的诊断主要依据临床表现、实验室检查和基因诊断。地贫的临床表现多样,轻症者往往无意识,不易察觉,往往在体检或家族分析中发现轻度贫血时才确诊。重度α 地贫胎儿又称巴特氏水肿胎儿,由于4个α基因全部缺失,不能合成α珠蛋白链,往往在妊娠中期开始发病,表现为胎儿全身水肿、心脏畸形、体腔积液、巨大胎盘和水肿,多于妊娠晚期死于子宫内。

帮我分析一下a 地贫的参数

2、a 地贫点突变(cs.qs

如果妻子同时携带CS/QS突变(可能不大,因为会是中度地贫基因型,所以应该很明显),因为她和丈夫还是不同物种地贫,所以不存在中度或重度后代地贫的可能性。但如果丈夫携带这种突变,孩子有25%的可能性患中度α 地贫,不存在重度α -0的可能性/(因为四个基因中总有一个是正常的)。所以如果是这种情况,孕期需要做绒毛膜/羊膜穿刺检查胎儿基因型。

3、帮我分析一下a 地贫的参数

首先HbA2低,是α 地贫或缺铁的表现。红细胞平均体积低和红细胞平均血红蛋白含量低也提示地贫或缺铁,但红细胞计数高和红细胞体积分布宽度低是地贫而不是缺铁的典型表现。再加上红细胞脆性低,虽然不能确诊,但是地贫的比例可能远大于缺铁。如果你老公是轻度β 地贫,你的孩子都是正常的,轻度α 地贫,轻度β 地贫,轻度α-β混合物地贫的概率分别是25%。

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