因为这个染色体障碍影响了X染色体上的所有基因，所以患者是不育或致畸的,正常情况下，女性体内两个x染色体中有一个会失去活性,很不幸，你女儿的一个易位涉及到性染色体，也就是x染色体,有46个雌性染色体，X染色体等于arm染色体，使得长臂中的第10个基因成为三倍体或单倍体。
脆性X 染色体综合征导致智力低下(马丁-贝尔综合征)，脆性X综合征是人体内X 染色体形成过程中发生突变而导致的。X 染色体中的一段DNA有时会因为遗传关系而发生变化。一个是完全改变，一个是DNA超甲基化。如果这两种改变的程度很小，那么患者在临床表现上可能没有特殊症状或只有轻微症状。相反，如果这两个变化较大，可能会出现以下脆性X综合征的症状。
有46个雌性染色体，X 染色体等于arm 染色体，使得长臂中的第10个基因成为三倍体或单倍体。Isoarm 染色体是的，本该垂直分裂的着丝粒被横切了，它连接了本不该连接的姐妹染色单体，产生了三倍体和单倍体基因。因为这个染色体障碍影响了X 染色体上的所有基因，所以患者是不育或致畸的。
您好，您的女儿是x 染色体短臂1区和14号染色体短臂1区和1区的患者。如果是两个恒定染色体平衡易位，对人的影响很小，基本平衡易位的人不会有太大影响，但他可能会遇到生育方面的问题。很不幸，你女儿的一个易位涉及到性染色体，也就是x 染色体。正常情况下，女性体内两个x 染色体中有一个会失去活性。发生易位时，失活的X实际上携带了14号，相当于14号部分失活易位到X上；而X的短臂易位到14号，所以应该失活的不会失活，从而造成体内基因表达异常。还有一种可能是易位的位点正好在一些关键基因的位点，这些基因因易位而被破坏，导致疾病的发生。一般来说，染色体该病一般表现为综合症，严重程度因人而异，不能一概而论。目前的医疗技术，染色体该病无法治愈，只能通过手术和其他异常器官来补救。
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