早唐nt检查正常会有21三体问题吗

早唐21 三体1:724，唐屏21 三体高危，请问21三体唐氏综合征的风险，指的是对宝宝的发育有什么影响，同病两个名字，or 21，嵌合体46，XX(XY)，-21， t(21；21)罗伯逊易位。

我给你找了三点信息，你讲的很详细。1.常见的核型有:47，XX， 21简单三体，女性47，XY， 21简单三体，男性46，XX(XY)/47。21)罗伯逊易位。简单三体减数分裂应该是紊乱的。5.先天性白痴遗传分析:典型的21 三体几乎是新的，与父母的核型无关，是减数分裂时不分离的结果。

在男性体内，减数分裂是一生都在进行的，精子是由精原细胞通过精子发生不断产生的，或者说是“新鲜的”。在女性中，所有的卵子在出生时已经过了第一次减数分裂，处于静止期或核网状期，直至排卵。所以卵母细胞长期受内外环境因素影响，不断老化。这些都可能导致不分离的发生，也可能解释为什么大龄妈妈容易生出先天愚型的孩子。典型的21 三体只有一小部分是遗传的，也就是因为母亲是三体征的患者。

，一种疾病的两个名字，唐氏综合征或21 三体，在中国也叫先天性愚型，是最常见的严重出生缺陷之一。临床表现为:患者面部比较特殊，眼睛上翘，鼻子扁平，舌头经常伸出，有肌无力和贯穿手。绝大多数患者为重度智障，并伴有各种器官异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。这种疾病的发生几乎遍及世界各地，很少有种族差异。据统计，新生儿染色体异常的发生率为56/1000，唐氏综合征约为1/750。大多数患者随机发生，但发病率随母亲年龄的增加而增加。一般母亲35岁以上，这个孩子的出生率可以达到1/350。

NT is 检查宝宝颈部透明层厚度是b超，一般在12或13周做。如果你做过唐筛，NT做不到。NT大概3个月就搞定了。有些地方13周后还可以做Nt，可以预约。13周后，你就不行了。医生让你复查了吗？无创且贵，但安全羊膜穿刺术，便宜，但有点风险，万一伤到宝宝，容易造成危险。做个无创或者羊膜穿刺术。你今天多大了？

一般会建议你做羊穿无创，25周前就可以了。两者的区别在于，前者可以综合判断宝宝是否有先天性白痴，后者可以通过取血获得游离DNA的浓度来判断宝宝是否有先天性白痴。一般只检查与智力相关的21、18、13号染色体。目前华大基因和一些医院有合作，每个医院的收费、挂号、抽血时间、报告都不一样。结果将在2周后公布。详情可咨询华大基因。我刚刚做到了。

唐氏筛查结果只表明一种可能。高危人群中胎儿是唐氏儿童的可能性较大，低危人群也有可能生出唐氏儿童。一般来说，21 三体 syndrome的风险临界值为1: 270，18 三体 syndrome为1: 350，1: 1500明显低于这个比值，说明唐氏综合征的概率很低，是低风险。但是不同医院的计算方法不完全一样，标准也不一样。有的医院正常值小于1/270，有的小于1/380。

出现“高危”二字，提示胎儿患病概率高，但不代表胎儿一定有问题，孕妈妈无需过于恐慌。接下来需要进一步确认胎儿是否真的是唐氏综合症，唐氏综合征的诊断一般通过无创性基因检测、羊膜穿刺或绒毛膜穿刺检查。早唐高风险的值是通过多个个体风险的累积相乘得到的，如年龄、PAPPa的mom值、β HCG的MoM值、NT值，如果nt值小于3 mm，但早唐提示高风险，孕妈妈基本可以放心，因为NT更有参考意义。