血友病的确诊检查,确诊血友病的重要指标

血友病 A更常见，约为血友病 B的7倍我的孩子被诊断为血友病、血友病遗传性凝血功能障碍出血性疾病，包括血友病A(缺乏因子ⅷ)和血友病B(缺乏因子ⅶ)根据凝血因子缺乏的类型，本病可分为两种类型:血友病A和血友病b。

血友病血友病一组遗传性凝血因子缺乏症，是由单一凝血因子缺乏引起的出血性疾病，较为罕见。儿童期有出血过多的表现:严重鼻出血、肌肉或关节出血或大面积瘀血斑。疾病的严重程度与凝血因子的血浆水平的缺乏成正比。血友病是一种X染色体相关的隐性遗传病，有阳性家族史，只影响男性。在遗传性凝血因子缺乏症中，血管假血友病最常见，其次是血友病。

主要的筛选试验是活化粘土或白粘土的凝血酶原时间(PT)和部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)。在凝血因子缺乏症中，出血时间通常是正常的，但血管假血友病(VWD)延长了出血时间，因为血管假血友病缺乏血管假血友病因子(VWF)影响血小板功能并破坏初始止血(见血管假)。凝血酶原时间(PT)用于测量因子II、VII、IX和X的活性，部分凝血活酶时间(APTT或KPTT)用于测量凝血因子的活性

Overview 血友病是一组先天性凝血因子缺乏，导致凝血活酶产生障碍的出血性疾病。其中包括血友病 A(缺乏因子ⅷ和AHG)、血友病 B(缺乏因子ⅶ和PTC)和血友病 C(缺乏因子ⅷ和PTA)。血友病 A较为常见，约为血友病 B的7倍.病因血友病是一组先天性凝血因子缺乏，导致出血性疾病。先天性第八因子缺乏症是典型的性连锁隐性遗传，由女性传递，好发于男性。控制凝血因子ⅷ成分合成的基因位于X染色体上。

约30%无家族史，其发病可能由基因突变引起。因子ⅸ缺乏症的遗传方式与血友病 A相同，但女性携带者的因子ⅸ水平较低，有出血倾向。因子X1的缺乏导致血液凝血活酶形成的紊乱，凝血酶原不能转化为凝血酶，纤维蛋白原不能转化为纤维蛋白，容易引起出血。症状性出血表现为迟发、持续、缓慢渗血，可自发出血，但主要是小伤后难以止血。