重型地贫b超检查得出吗,宝宝检查出有地贫怎么知道是轻型还是重型

如果夫妻双方都是轻地贫(即地贫基因携带者)，怀孕后，后代的遗传概率为:1/4正常胎儿，1/2轻地贫(与父母相同)。地中海贫血的遗传与性别无关，男女胎儿发病率相当。如果双方都是同类型的轻度地中海贫血，就不用担心生不了宝宝。这个时候，产前诊断就会发挥很大的作用。孕妇可在孕14 ~ 21周进行产前诊断，在b超引导下经羊膜腔穿刺取羊水，做胎儿地贫基因检测。

婚前检查、孕期检查、产前检查都可以筛查地贫:最简单的就是婚前检查或孕期检查时做个血常规检查检查。如果妻子的平均血红蛋白量(MCV)低于正常值，可能是地贫基因携带者，丈夫应尽快去医院检查。家族中有地中海贫血，生过死胎，夫妻双方MVC低的，属于地中海贫血的高危人群。除了血常规检查检查，还要做进一步的血红蛋白电泳筛查和基因诊断。即使在产前筛查时发现孕妇是地贫基因携带者，危机还是可以预防的。

接下来可以通过抽取羊水或脐带血对孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿正常或较轻地贫孩子，可以继续妊娠。如果发现胎儿为中间型或重型 地贫，医生会建议孕妇终止妊娠。育龄夫妇需提高防范意识。一个孩子的出生-1地贫给家庭带来难以承受的精神和经济负担。影响最大的有重型α 地贫和重型β 地贫。

我们现在在做筛选实验。如有必要，我们会在确诊后做基因分型检测，找出是哪种缺失类型地贫。这样更便宜。地中海贫血需要常规血液学和血红蛋白电泳检查。另外，遗传学检查可鉴定为纯合子、杂合子、双杂合子；分子生物学分析可以利用聚合酶链反应(PCR)技术、等位基因特异性寡核苷酸探针斑点杂交(ASO)和近年来日益成熟的基因芯片技术来分析基因突变的类型。

主要采集夫妻双方的血液，看夫妻双方是否携带相同的致病基因。如果两者携带相同的致病基因，后代将有患病的风险。地贫是一种遗传病，由基因突变引起。如果担心遗传风险，需要先做基因检测，了解病因，再咨询专业医生评估。事实上，一些检测机构可以在孕早期或备孕期间对夫妻双方进行遗传病筛查。地贫在两广地区高发，为常染色体隐性遗传的单基因病。

地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病，其共同特点是血红蛋白的一种或偶尔几种珠蛋白肽链相互合成。地中海贫血很常见。临床表现不一，如B地中海贫血，重型患者自小有严重贫血，伴有黄疸、肝脾肿大、发育障碍、智力低下；典型病例表现出鼻子凹陷、眉距变宽、颧骨突出等特殊特征。代偿性骨髓细胞增殖和体积膨胀；成熟红细胞是色素沉着少、靶细胞多的小细胞；以种族和家族历史为特点。

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地中海贫血是常染色体显性的。遗传。本病的诊断主要依据贫血和黄疸。实验室检查显示靶红细胞小细胞色素减退性贫血，网织红细胞增多，红细胞渗透脆性降低。重型患者外周血中有有核红细胞和嗜多染红细胞。此外，还可用于耐碱性血红蛋白定量测定、血红蛋白电泳等特殊用途检查，现代医学可治疗此病。有明显贫血的患者重型必要时可接受输血和脾切除术。

HbA2比值明显升高，红细胞脆性降低，故高度怀疑β 地贫。血红蛋白A仍高于90%，故认为轻度地贫，诊断需要地贫 gene 检查，要马上做。第一项排除了G6PD缺乏症的可能(和地贫遗传性溶血有一些相似之处)，你老婆也应该马上做你做的事检查和地贫 Gene 检查。如果只有你一个人患有地贫，问题不严重，孩子最多轻度地贫，50%可能完全正常。