足底检查G6PD确诊率高吗,确诊g6pd缺乏症要做什么检查

正常婴儿出生时G6PD，水平也可能有一定程度的降低，而G6PD 确诊需要检查相关基因，费用高，耗时长，所以一般的方法是先给新生儿检查D60D酶，如果降低了，过段时间再复查。G6PD 如何看待地中海贫血的常规检测结果。

轻度不足一般问题不大。定期去医院检查一下，还是注意饮食。您好，g6pd活性直接测定为确诊标准，g6pd活性正常平均值为:正常成人5个单位，范围为2.69.6，新生儿6.9个单位，范围为3.411.6，g6pd 检查结果为轻度缺乏，为伴性不完全显性遗传。患者多为男性，男女比例约为7∶1。食用生蚕豆数小时至数天(13天)后，突然发热、头晕、烦躁、恶心，尿液呈酱油样或酒色。一般26天后即可恢复，但如不及时抢救，会因循环衰竭而危及生命。

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G6PD是一种存在于人体红细胞中，帮助葡萄糖代谢的酶。在这种代谢过程中，可以产生一种叫做NADPH的物质，以保护红细胞免受氧化物质的影响。G6PD缺乏时，如果机体接触到某些氧化性物质或服用此类药物，红细胞容易被破坏，发生急性溶血。

苯丙酮尿症苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。因新生儿苯丙氨酸代谢障碍，大量苯丙酮酸等代谢产物随尿液排出而得名。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。被食物摄入后，一部分用于蛋白质合成，其余转化为其他物质。苯丙氨酸在新生儿体内不能正常代谢，而是在体内蓄积，造成中枢神经系统的损伤和一系列病理变化。新生儿足底验血主要是查甲状腺激素，就是看孩子有没有甲减。如果甲状腺激素分泌不足，会对孩子的神经系统发育造成很大影响，如果不及时治疗，会引起痴呆。所以新生儿足底采血是为了检查是否有甲减。如果足底血液筛查异常，需要去医院进一步治疗检查，确诊然后需要及时治疗。

疾病分析:G6PD如果数量比是检查蚕豆病的严重程度，凡符合下列五项之一者，均可认定为红细胞G6PD缺乏:蚕豆病(1)一项筛选试验活性严重缺乏。(2)这是正常的，g6pd的参考范围是1300到3600，酶活性测定的参考范围是0.91和1.67。

首先HBA22.7正常，下面的L应该不存在。G6PD的缺失可以排除，血红蛋白电泳(HbA，HbA2)也正常，但红细胞脆性低，说明地中海贫血有可能，尤其是血常规红细胞平均体积低，已经排除缺铁的情况下。建议立即进行地中海贫血检查 to 确诊的基因，孩子的父亲也要马上做孕妇做的事检查。如果结果是异常或孕妇确诊地中海贫血，也要考虑地中海贫血基因检查，地中海贫血是一种遗传病，所以如果父母是地中海贫血患者，孩子可能会遗传。