x脆性检查有必要吗,脆性基因检测有必要做吗

孕妇可以给宝宝检测脆性X综合征吗？脆性X综合征:有什么特征或症状吗？您好，目前无创产前检查无法检测出胎儿是否患有脆性X综合征。什么是脆性X染色体？脆性X综合征能治好吗？孩子的染色体发生变化是什么原因？有改进计划吗？X染色体长臂末端出现脆性位点可能与DNA合成代谢过程中脱氧胸苷磷酸缺失有关，而脆性位点是一个富含DNA的片段，脱氧胸苷磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，使这一段在有丝分裂时无法紧密折叠，甚至出现裂纹或断裂，显示为。

早在1940年，遗传学家就发现人类精神发育迟滞的发病率男性总是高于女性。所以怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一条X染色体，女性通常有两条X染色体。1969年左右，终于找到了一个典型的智障家庭。这个家庭的两个男孩都有智力障碍。染色体分析显示，他们细胞中唯一的X染色体与正常男性不同，其特征是X染色体长臂末端有一个“食道”。

根据这些结果，首次将其命名为脆性X染色体综合征。截至目前，脆性X染色体综合征的发病率已被确定为仅次于21三体即Downsyndrome的另一种与精神发育迟滞相关的人类重大遗传病。脆性X染色体的发病率在男性人群中约为1200 ~ 2500，女性人群中约为1650 ~ 5000。

脆性X综合征是最常见的由FMR1基因完全突变或功能缺失突变引起的遗传性精神发育迟滞疾病。FMR1基因位于Xq27.3，5’端有一个(CGG)n三核苷酸串联重复序列，上游有一个CpG岛，因此是一个高度保守的基因。(CGG)n三核苷酸串联重复序列的正常范围为5~44，45~55为灰色区域，56~200为预突变，200以上为全突变。

勒尤尼认为叶酸缺乏是FraX综合征导致智力低下的原因。他用大剂量叶酸治疗患者取得了很好的效果，但其他作者未能证实叶酸的疗效。最近有作者认为中枢神经系统兴奋剂有效，但副作用大。其他使用可乐定和普萘洛尔的人据说可以缓解多动症。