x脆性检查有必要吗,脆性基因检测有必要做吗

这个病比较特殊。X染色体的长臂2和7带在缺乏叶酸的情况下容易断裂，称为脆性X染色体。由此产生的疾病称为“脆性X染色体综合征”。该病男女均可发生，但男性发生的频率和严重程度远远大于女性。男性中重度智障，精神障碍，癫痫，脸长，耳朵大，睾丸巨大。核型也比较特殊:(46，fra(X)(q27)Y)。大部分女性患者只有轻度的精神发育迟滞。

脆性X染色体综合征患者的X染色体在其Xq27上有(CGC)n个三核核苷酸重复序列。在低叶酸的培养环境中，患者体细胞的X染色体呈丝状，称为脆性X染色体。X染色体长臂末端出现脆性位点可能与DNA合成代谢过程中脱氧胸苷磷酸缺失有关，而脆性位点是一个富含DNA的片段。脱氧胸苷磷酸减少时，脱氧胸苷三磷酸减少，使这一段在有丝分裂时无法紧密折叠，甚至出现裂纹或断裂，显示为。

幼儿期:在幼儿期，很难从外表发现，但通常会出现多动、注意力不集中、类自闭症、智力发育异常等。男性患者会有瘦长的脸型和扁平的耳朵，青春期后睾丸会比正常人大一倍。女生的症状通常越来越不严重。可能的症状包括:关节过伸和头面部特征，女生有时可独立出现。生理特征:脸狭长，头大，耳朵软而突出，下颌突出，鼻梁宽阔延伸至鼻尖，上颚高而拱起。

出生后:有结缔组织发育不良，可能引起肌张力低、关节过度伸展、关节不稳、扁平足。也可能有心脏问题，如二尖瓣脱垂。青春期后:一般会有巨睾，长脸和巨睾开始明显。其他症状:疝气、关节脱位、关节异常，以及罕见的脊柱侧凸和手指前端大。有这种病的男生要特别注意反复发作的中耳炎，所以要特别注意中耳的状况和听力问题。

孩子染色体改变的原因是什么？是遗传自母亲还是父亲？有什么改进计划吗？脆性X染色体综合征导致精神发育迟滞(马丁贝尔综合征)，脆性X综合征是人体X染色体形成过程中发生突变导致的。X染色体上的一段DNA有时会因为遗传关系而发生变化。一个是完全改变，一个是DNA超甲基化。如果这两种改变的程度很小，那么患者在临床表现上可能没有特殊症状或只有轻微症状。

主要表现为中重度精神发育迟滞。其他常见特征包括比正常婴儿更长更重，发育迅速，前额突出，面部中部发育不全，下颌骨大而突出，耳朵大，腭弓高，嘴唇厚，下唇突出。另一个重要表现是睾丸疾病。有些患者还患有多动症、攻击行为或自闭症、中重度精神发育迟滞以及语言和行为障碍。20%的病人有癫痫发作。以前认为因为女性有两条X染色体，所以女性携带者不会生病，但是因为两条X染色体中有一条失活，所以大约三分之一的女性杂合子可能会有轻度智力低下。

您好，关于脆性X综合征，抽血的话只能检测是否有或携带，不能检测宝宝是否患病或孕期携带。如果要检测宝宝，只能通过羊膜穿刺术，会有1%的流产风险，您好，目前无创产前检查无法检测出胎儿是否患有脆性X综合征。你好！脆性X综合征，孕妇自己确定自己是携带者，如果一个男孩出生，他将有二分之一的机会生病。如果生的是女孩，会有二分之一的几率是携带者。