唐氏综合症染色体检查

短脖子。长牙延迟往往是脱臼。毛发柔软稀疏。四肢短小，关节可过度弯曲，手指粗短；手掌三叉点向远端移位，掌纹常见。后期生长发育，如后期前囟闭合。3.喂养困难，嗜睡和性发育迟缓。男性患者永远不会有生育能力，但女性患者成年后可能会有月经，并可能怀孕生下下一代。4.心脏病，这是很难避免的，因为第21对染色体与心脏有关，意味着可以发生先天性心脏病；5.免疫力差，容易患各种疾病，包括白血病，比正常人高20~30倍。如果活到成年，超过30岁，就可能出现老年痴呆症的症状。

产前，也就是怀孕16周后，要做筛查唐氏。如果孕妇情况特殊，如高龄产妇，有过习惯性流产史，夫妻一方为遗传病或染色体患者，经孕妇同意，可在孕1620周进行羊水穿刺/。2.唐氏宝宝出生时有一张特殊的脸:表情呆滞，眼裂小，眼距宽，外眦斜，内眦胖，嘴唇厚舌大，张口吐舌，流口水，脖子短而宽。

唐氏 syndrome是染色体最常见的异常，也称为21三体，其发病率约为活产儿的800分之一(1/800)。唐氏有综合症的孩子多一个号21 染色体。大多数孩子都会有生长发育缺陷，智力低下，先天性心脏病，还有一些特殊的面相，如下图。唐氏儿童的平均寿命是40岁左右。孕妇患唐氏孩子的风险随着孕妇年龄的增长而明显增加。为了及时发现高危孕妇进行产前诊断，孕妈妈可以进行唐氏筛查。

每个人都有46 染色体，排列成23对。当精卵正常后，会以46 染色体形成新的生命。如果染色体在减数分裂过程中出现问题，会导致/21 染色体不分离，从而导致胎儿智力低下、特殊面容和唐氏综合征。唐氏综合征的原因不仅仅是染色体的问题，还与父母的生育年龄和生活环境有关。

唐氏综合症是由染色体异常引起的(21 染色体是添加的)。唐氏Syndrome is染色体 Disease，染色体细胞结构，染色体Disease表示每个细胞都有病。唐氏综合症最大的问题就是智力低下。到目前为止，没有药物可以治疗它。如果发现或确诊为唐氏综合征，最重要的帮助是有足够的耐心反复训练，长大后能够生活自理，掌握最基本的技能。

以往这类疾病的产前诊断仅通过羊水或绒毛检查，但这些方法时间长、费用高、操作麻烦，仅限于部分高危孕妇。据统计，约80%的胎儿疾病/123，456，789-2/发生在普通孕妇身上。这是因为该群体的绝对生育值超过了高危人群，所以不能忽视从优生学角度进行产前诊断。实际情况是这个群体的产前诊断部门至今无法承受，最终让这个群体成为优生优育的盲区。

一般怀孕14 ~ 16周左右，羊水可以染色体-3/确定是否患病。这个检查一般妇产科医院都可以，产前检查现在广受争议。一般来说，从医学的角度来说，“35岁以上的孕妇，产前能发现症状的比例很高检查”，但这样的行为构成了对患者的歧视唐氏 /和人权伦理问题，因此遭到患者和人权组织的强烈反对，另一方面，如果一个家庭有两个病人，这将是一个很大的负担。一般来说，为了防止二胎得病，父母通常会进行产前检查。